唐氏綜合癥是屬于胎兒染色體出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的疾病，也被稱之為先天愚型。患有先天愚型的胎兒出生后，會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、畸形、智力低下。面部生長(zhǎng)奇特，目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有治療的方法，辦法是通過(guò)孕期及時(shí)做產(chǎn)前唐篩進(jìn)行預(yù)防，降低出生缺陷。目前唐氏綜合癥主要有三種產(chǎn)前篩查的方法。 1、傳統(tǒng)唐篩 香港dna親子鑒定中心指出，傳統(tǒng)唐篩主要分為13周早期唐氏篩查和16周中期唐氏篩查，通過(guò)參考懷孕15-22 周的血液 AFP，HCG，uE3數(shù)值，加上孕婦年齡，體重，種族，有否糖尿病，雙胞胎，有否生過(guò)唐氏癥兒，第幾次抽血檢查等等，來(lái)評(píng)估發(fā)生唐氏癥的危險(xiǎn)性。不過(guò)，這種檢測(cè)方式檢出率和準(zhǔn)確性都不高，并且會(huì)存在假陽(yáng)性影響檢測(cè)結(jié)果。 2、羊水穿刺 羊水穿刺一般適用于中期妊娠的產(chǎn)前診斷，通過(guò)抽取孕媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，來(lái)檢測(cè)胎兒染色體是否存在異常，進(jìn)而得知有無(wú)可能患有唐氏綜合癥。該檢測(cè)準(zhǔn)確率99%，但因?qū)儆谌肭中詸z測(cè)，存在0.5%的liuchan風(fēng)險(xiǎn)。 3、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前dna檢測(cè) 很多孕媽媽可能并不了解這鐘篩查方式，香港dna親子鑒定中心解釋道：香港無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，是指當(dāng)孕媽懷孕滿10周或以上時(shí)，通過(guò)抽取孕媽少量手臂靜脈血，從中提取胎兒的游離DNA，并利用新一代的DNA檢測(cè)技術(shù)，直接檢測(cè)胎兒的染色體是否存在異常發(fā)育從而計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率。這種檢測(cè)形式，除了檢測(cè)出胎兒是否患有唐氏綜合征之外，還可以檢測(cè)出其它的染色體異常，例如染色體綜合癥、染色體微缺失等20項(xiàng)染色體異常。由于這種檢測(cè)屬于非入侵性檢測(cè)，所以在檢測(cè)過(guò)程對(duì)胎兒和母體均不會(huì)帶來(lái)影響，鑒定時(shí)間早，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。